Annika Knudsen Lorentsen
PSSM (polysaccharide storage myopathi) er en muskelsygdom, der primært medfører en unaturlig stor ophobning af sukkerstoffer i muskelfibrene. PSSM øger risikoen for træningsintolerance med forhøjede muskelværdier (CK og ASAT). Dette kender vi i daglig tale som “nyreslag”. PSSM kan dog også give andre symptomer end regulært nyreslag. Symptomer som generel nedsat præstation, uvillighed under rytter, stivhed, muskelsvind, uforklarlig halthed m.v. er også blevet relateret til sygdommen PSSM
PSSM har historisk været en sygdom særligt knyttet til koldblodsracer og quarterheste. I 2008 identificeredes en mutation, der medfører en betydelig øget risiko for at udvikle sygdommen PSSM. Mutationen nedarves dominant, det vil sige, at alle bærere af genet kan udvikle sygdommen. Det er dog ikke alle bærere af mutationen, der nødvendigvis udvikler sygdommen. Mutationen har således kun såkaldt delvis penetrans. Samtidig er ikke alle patienter med verificeret PSSM (via muskelbiopsi) bærere af mutationen. PSSM-patienter med denne mutation benævnes derfor PSSM1 og patienter uden mutationen benævnes PSSM2. Modsat PSSM1 er PSSM2 udbredt i mange hesteracer, herunder også hos varmblodsheste.
Der er imidlertid ikke fundet genmutationer, der med sikkerhed kan relateres til PSSM2. Et laboratorie i Tyskland udbyder ikke desto mindre gentest for flere mutationer (P2, P3, P4, Px, P8, K1). Det er imidlertid vigtigt at understrege, at der ikke findes nogen veldokumenteret årsagssammenhæng mellem disse mutationer og udviklingen af sygdommen PSSM2. Dette betyder, at disse mutationer findes både hos raske og syge heste. Overordnet er problemet med gentest på hest og andre husdyr, at disse er helt kommercielle uden nogen form offentlig kontrol. Derfor er det vigtigt kun at gøre brug af gentests, der er veldokumenterede og fagfællebedømt i anerkendte fagtidsskrifter.
Diagnosen PSSM kan kun med sikkerhed stilles med en muskelbiopsi.
Der kan med ret stor sikkerhed gentestes for PSSM1. Udbredelsen af PSSM1 i varmblodspopulationen er sandsynligvis meget lav. Derfor er test for PSSM1 for nuværende ikke relevant i varmblodssammenhæng.
Der findes ikke nogen valideret gentest for PSSM2.
Dansk Varmblod kan derfor for nuværende ikke anbefale gentest for PSSM2 og vil ikke implementere denne test som en del af avlsgodkendelse af hingste.
Dansk Varmblod følger naturligvis løbende forskningen på området.
